从广州到北京的高铁:女朋友是DMD携带者,以后我可以拥有健康的孩子吗?

来源:百度文库 编辑:神马品牌网 时间:2024/05/01 08:50:48
女友的两个弟弟都是进行性肌营养不良患者(DMD),两个弟弟都是4--5岁起发现上臂抬举无力,小腿比较肥大,刚开始家人还以为是小孩子长的比较胖。最初的时候表现为行走笨拙,非常容易跌倒(就算没东西碰着也会摔)登楼梯及起立比较困难,走路时腰有点往后弯,腹部有点隆起,摇摆,有点像“鸭步”。卧床或坐起时,要先翻身,用手和肘支撑于床面,
然后再以双手支撑着腿逐渐将躯干伸直而站起。年纪越往上增长,情况每况愈下。

大弟虚岁已20,目前生活已基本不能自理,腿已没办法自由移动。双手和脖子基本上不能作大幅度的移动。现在已经是非常的瘦,身上几乎没有一点肉。

小弟虚岁11,情况与大弟小时候的情况差不多(同前面所描述之状况)已休学在家,走路困难,经常摔倒。

广州第二人民医院有DMD基因检查,五月份我们将女友母亲,女友及小弟的血样寄出检查,结果为女友及其母亲都是携带者,小弟当然是患者。

因为这个原因,家人和朋友都不太赞成我们在一起。
但是我觉得女友家里已经非常不幸,我不应该再带给她伤害。
努力让别人幸福,也许也是一种责任。
但是我是家中的独子,我本人也非常非常喜欢小孩。

我想请问的是,这样的情况下,我们如何才能拥有健康的孩子呢?
进行性肌营养不良患是联合国五大疑难杂症之一,目前还没有解决和治疗的方法。

进行性肌营养不良的种类:
1.假肥大型:呈性环链隐性遗传
2.面一肩一肱型:呈常染色体显性遗传
3、肢带型:常染色体隐性遗传或散发
4、眼肌型:少见。部分症人呈染色体显性遗传
5、远端型:最为少见。呈常染色体显性遗传

如果你女朋友是常染色体隐性遗传携带者,你又不是携带者,那么你生的小孩没病,如果两人是携带者,那么有4分之3的机会是健康的.

如果你女朋友是X染色体隐性遗传携带者,你又不是携带者,那么你生的女孩没病,男孩有一半机会,如果两人是携带者,那么你生的女孩,男孩都有一半机会是健康的.

DMD为X-连锁隐性遗传
女友是携带者,生女孩都正常,但50%是携带者;生男孩,50%是患者,50%正常,所以生健康孩子几率是75%。
如果能确定哪个基因断缺失或问题就好办,现在可以检查的
如果能确定患者基因,协和医院在孕11-13周的时候抽取绒毛进行基因诊断,如果有问题就流产,没问题就可以正常生。
或者孕17周抽取羊水进行基因诊断。

也可以孕前诊断排除DMD病基因,即植入前遗传学诊断技术,中信湘雅生殖与遗传专科医院有成功案例

你好,我也是这个病的患者,我想问一下,你们要小孩了吗,我也想要,但是非常担心

很好可能的..但是从医学的方法也是可以解决的..但是为了后代着想..要注意啊...后代都成了携带者..

要从遗传学的角度分析,看你女友是显性遗传还是隐性遗传,如果是前者,你们的小孩受遗传的机率会很大。如果是后都会小一些,但是本着优生优肓的观念,还是不要小孩最好。

最好别要小孩,下一代患病和携带致病基因的几率都很大
即使下一代没事,也很难确保下下代没事