广州iphone维修中心:什么是威尔逊症？

威尔逊症是世界上稀有的一种疾病，病因是铜积蓄在人体的大脑或肝脏引起的神经症或肝病。患神经症的病人严重时无法独立行走，手也无法自由活动，说话不清楚，伴有流口水等失禁症状。治疗威尔逊病没有什么有效办法，主要应该清除体内多摄入的铜。清除的办法当然还是饮用离子水，这是清除身体内的铜的最好办法。一般饮用碱性离子水 2 个月见效， 6 个月可以痊愈。

威尔逊氏症是香港最常见的遗传性肝病，患者多因胆汁排泄失误而造成大量铜质积聚，导致肝脏衰竭，甚至出现柏金逊症或精神病等症状。威尔逊氏症在早期医治最为有效，但因临床病症不明显，令患者延医。中大医学院○二年透过基因突变研究，不但鉴定威尔逊氏症三十七个不同的基因突变，敏感性和特异性达百分之百，更意外发现当中有一患者延医长达十八年。

威尔逊氏症的临床表徵变化很大，发病年龄从三岁至五十岁不等，发病初期症状包括肝病、神经疾病如柏金逊症，精神病等。在西方，约三万人中有一人患有此病，由此推算，估计本港约有二百名患者。如患者及早发现并接受药物治疗，能减少对肝或大脑的永久损伤。

中大医学院○二年进行一项本地的基因研究，为来自五十二个不同的香港华裔家庭，共六十二位威尔逊氏病人进行基因测试，包括十位未有病徵的家庭成员。研究人员在五十二位遗传家族渊源者中鉴定了三十七个不同的基因突变，超过百分之五十的突变位於ATP7B基因二十一个外显子的其中三个。在香港华裔患者中，三个最主要的威尔逊氏症基因突变，有别於西方国家、中国大陆及台湾。

负责研究的中大化学病理学系副教授林青云解释，现行的化学测试是依靠测试患者的血清铜蓝蛋白浓度等，但研究发现，三分一的病患有正常的血清铜蓝蛋白浓度，至於尿铜及肝铜含量，则有可能遭污染及有抽样误差，令测试结果不符。

林青云说，在六十二位威尔逊氏症病人中，五十二人发现有威尔逊氏症，其中九人的肝脏已达到硬化或衰竭地步，需要即时进行肝脏移植。他举例说，有一名女患者在八六年时感到不适和肝扩大，当时患者只有六岁，化学测试结果显示部分正常，但进行基因测试后证实患有威尔逊氏症。与此同时，她那只得十个月大的弟弟，其所有化学测试结果显示正常，故被确认其基因为异型接合体，即只是带有威尔逊氏症的隐性因子，不会出现威尔逊氏症的病徵。

不过，在十八年后，研究人员於○四年再为他进行基因测试，竟发现当年的诊断是误诊，这名男子的基因属於纯合体，即是威尔逊氏症患者，惟暂时未出现病徵，可以依靠药物治疗，避免日后出现肝脏衰竭。

林青云认为，这项基因突变的直接诊断方法具百分之百的敏感性及特异性，能准确及找出未有病徵的家庭成员，并使患者免却抽取肝脏组织化验的风险。他建议有家族遗传的人士进行基因测试，及早诊断，以得到适当治疗。